U příležitosti tohoto dne se 24. února 2025 od 15 hod. uskuteční multioborový seminář v Mendelově skleníku Augustiniánského opatství v Brně. Odbornou garantkou této akce je MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., z Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU. Letošní ročník se zaměří na význam novorozeneckého screeningu.

Den vzácných onemocnění se koná pod záštitou: prof. MUDr. Vlastimila Válka, CSc., MBA, EBIR, ministra zdravotnictví ČR, prof. MUDr. Martina Repka, Ph.D., děkana Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, MUDr. Iva Rovného, MBA, ředitele Fakultní nemocnice Brno a prof. MUDr. Milana Macka, Dr.Sc., přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF Univerzity Karlovy a FN Motol a hlavního koordinátora projektu Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění.
 
Význam Dne vzácných onemocnění

Vzácných onemocnění bylo dosud popsáno více než osm tisíc, přičemž jejich diagnostika i léčba často představují velké výzvy. Právě proto je osvěta v této oblasti zásadní. „Jako klinický genetik se s pacienty se vzácnou nemocí setkávám asi častěji než lékaři jiných oborů. Současně propojuji široké spektrum medicínských oborů a pacienty i pacientské organizace. Tato interdisciplinární platforma umožňuje zlepšit péči o pacienty se vzácnými diagnózami, podporuje mezioborovou spolupráci a posiluje informovanost veřejnosti,“ říká MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., klinická genetička Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU, odborná garantka akce a specialistka klinického EB Centra FN Brno.

„Pacienti se vzácnými onemocněními zasluhují pozornost lékařů, vědců i dalších odborníků, kteří jim mohou pomoci zkvalitnit diagnostiku a léčbu i zvýšit informovanost o jejich nemoci. Proto naše pracoviště již po řadu let u příležitosti Dne vzácných onemocnění organizuje multioborové aktivity, které umožňují široce diskutovat tuto problematiku,“ doplnila přednostka Ústavu lékařské genetiky a genomiky FN Brno a LF MU prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.
 
Program Dne vzácných onemocnění

Téma letošního ročníku zdůrazňuje význam novorozeneckého screeningu, který hraje klíčovou roli v odhalování a léčbě některých vzácných onemocnění. V rámci programu bude představena například léčba spinální svalové atrofie nebo těžkých imunodeficitních stavů, které byly nedávno zařazeny do screeningu novorozenců a jejichž včasné odhalení umožňuje významně zlepšit kvalitu života pacientů. „Je zásadní, aby lidé věděli, co novorozenecký screening dokáže. Přestože jde o jednoduché vyšetření kapky krve z paty novorozence, může odhalit závažná onemocnění, která je dnes díky pokroku v medicíně možné léčit,“ dodává MUDr. Gaillyová. K tomuto pokroku významně přispívají klinické studie, které nejen rozšiřují léčebné možnosti, ale také zajišťují bezpečnost a účinnost nových terapií. Pacientský workshop pořádaný Centrem excelence CREATIC LF MU, zaměřeným na vývoj, výzkum a výrobu genových a buněčných terapií pro vzácná onemocnění, nabídne účastníkům pohled na to, jak se mohou pacienti zapojit do klinických studií nejen jako účastníci, ale také jako pacientští advokáti. Aktivní účast pacientů na výzkumu a vývoji nových léčebných metod je klíčová pro rozvoj personalizované medicíny a zlepšení péče o pacienty se vzácnými onemocněními.

I přes velký rozvoj novorozeneckého screeningu jsou stále tisíce vzácných onemocnění, která touto cestou zachytit nelze, jako např. nemoc motýlích křídel nebo různé typy dystonií. I o nich bude řeč v panelové diskuzi od 17 hodin, které se zúčastní zástupci pacientů, pomáhajících organizací i zástupci Katedry speciální a inkluzivní pedagogiky PED MUNI.
 

Mezinárodní přesah a význam screeningu

Česká republika patří mezi státy s širokým spektrem screenovaných onemocnění v rámci veřejného zdravotního pojištění. Od roku 2024 vyšetřujeme u novorozenců v ČR dvacet různých onemocnění. Většina z nich jsou nemoci vzácné a nemoci dědičné. V posledních patnácti letech využívá testování v rámci novorozeneckého screeningu i analýzu DNA. Odhalení vážné nemoci dříve, než se projeví, a její časná cílená léčba je obrovským přínosem pro všechny pacienty. Informovanost veřejnosti v této oblasti je ale stále nutné zvyšovat.

„Zavedení genetického novorozeneckého screeningu vzácných onemocnění považuji za velmi významný posun v časné diagnostice závažných nemocí. V současné době je genetický screening rutinně prováděn u dvou závažných geneticky podmíněných onemocnění, a to spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID), a umožňuje jejich včasné odhalení u nově narozených dětí. Molekulárně genetická vyšetření novorozenců se provádějí i u dalších onemocnění, například v rámci diagnostiky cystické fibrózy, v návaznosti na screening biochemickými metodami, a v blízké budoucnosti můžeme očekávat zavádění genetického screeningu i u řady dalších závažných onemocnění,“ uvedla prof. Pospíšilová.

Den vzácných onemocnění je jedinečnou příležitostí k posílení dialogu mezi odborníky, pacienty a veřejností. Seminář 24. února 2025 je proto určený všem, kteří mají zájem dozvědět se více o této důležité oblasti medicíny.